写于 2018-12-12 08:16:04| 雅虎娱乐游戏手机客户端| 置顶新闻

一位沮丧的妈妈告诉她,为了告诉她快乐幸运的孩子,他们四岁的弟弟将在他们面前死去,这令人心碎,很快凯蒂哈特将不得不通知五岁的莱利,为什么他心爱的兄弟只能说几句话,有时甚至会挣扎着站在三个妈妈最年轻的贾斯珀身上,2,根本就没有注意到,他所看到的那个男孩雨果有什么不同但是几年后凯蒂和丈夫丹尼将不得不为他们两个男孩做好准备,他们的弹跳和聪明的四岁兄弟雨果不太可能活得超过他的十几岁时雨果有罕见的肌肉萎缩状态Duchenne肌肉萎缩症(DMD)当他他预计将坐在轮椅上,当他接近十几岁的时候,他很可能患上心脏病和呼吸困难

医生们预计这些并发症将意味着他不会活到25岁以后Hugo已经失去了一些腿部动作但是兄弟们是unawa为什么这不会让她的未来变得更加容易,而凯蒂已经不得不作出令人心碎的决定向Rileogley解释为什么他的小弟弟比他有点慢和笨拙她说:“在那一刻,雨果的哥哥被告知,雨果“肌肉不好,不能像他一样跑得快”,“他的弟弟只有2岁,所以不会理解任何一个”作为一个家庭,这绝对令人心碎我们,作为父母,我们希望确保雨果拥有最优质的生活,并能够享受与我们共度的时光“我们希望为他创造美好的回忆,而他的兄弟雨果与他的兄弟们非常接近,并且这将对他们产生影响他们是巨大的“凯蒂,说她的儿子”非常有弹性“,她和丹尼决心确保他花费尽可能多的时间来利用他的机动性”但是发现完整的诊断已经造成30岁的凯蒂来自林肯,告诉镜子在线:“被告知你的孩子是不好的是一件事”是告诉它是一个无法治愈的状况,这将使你的孩子20多岁的生命是难以理解的“(我们得到诊断后)接下来的24小时是我生命中最糟糕的”我真的不相信我有力量通过它但是,我必须“为了我的孩子们,我必须强迫自己度过这24小时”我没有睡觉,我没有吃饭,而且在每一点上,孩子们都看不到我,我抽泣了我的心脏“没有治愈这种病的方法,目前,雨果已经开始恶化过程”雨果的DNA结果得出结论,他受影响的基因缺陷只影响了Duchenne社区的6%“the tot,who is a a Minions and Frozen的忠实粉丝,于今年6月6日被诊断出患有DMD - 这使他成为英国仅有2500人之一的Katie补充道:“这是一次意想不到的震惊,一次压垮了我们的家庭,影响了所有人谁知道他“患有DMD的孩子在走路,跑步,跳跃,站立时都有困难爬楼梯“他已经失去了他的双腿力量他已经展示了一个强大的Gowers标志(为了站起来不得不'双手抬起他的腿)并且正在努力解决日常的行动”但他很有弹性他总是活着因此,这对他来说是正常的,但他真的是独一无二的 - 他有自己的做事方式“他喜欢自己保持自己,但是他也非常可爱和有思想对待别人”他喜欢Minions和他一起真正融入他的故事 - 他可以和我一起坐几个小时向他讲故事“他太可爱了 - 遇到他的每个人都爱上了他”Katie补充道:“就症状而言,雨果绝对是教科书对于这种情况,如果我们知道Duchenne,我们会立即认出它“可悲的是Duchenne很多时候都会错过,直到孩子大约8岁,到那时他们可能已经开始失去活动能力“至少这样我们得到三个或者再过四年才能充分享受现在的生活“凯蒂梦寐以求的事情之一就是将整个家庭带到迪斯尼乐园 - 因为这些男孩从来没有去过国外度假这个家庭到目前为止已经成功筹集了超过他们的GoFundMe页面上的10,000英镑目标中有7,500英镑,帮助4 Hugo 34岁的Katie和Danny希望通过Make A Wish Foundation来迪士尼乐园之旅,这样他们可以节省一半的筹款用于任何治疗或研究,以帮助其他被诊断患有残疾的孩子她渴望提高对稀有症的认识条件,希望更多的父母会认识到症状但似乎可能会有一些希望 - 雨果 - 正在进行革命性的新试验正在进行中,英国肌肉萎缩症首席执行官罗伯特•梅多克罗夫特说:“让你的孩子被诊断为罕见,无法治愈的情况可能是一种毁灭性的打击“父母经常感到孤独和孤独,家庭得到他们需要的情感和实际支持至关重要”今天对于Duchenne肌肉萎缩症的治疗很少,但正确的护理会产生巨大的差异

像Hugo这样的男孩的健康和福祉,受到“有希望的研究正在进行中,以及Duchenne肌肉dy的几种潜在疗法”的影响现在正在进行临床试验“我们在这里确保像Hugo这样的家庭并不孤单,我们鼓励他们和任何受肌肉萎缩状况影响的人与我们取得联系”有关Duchenne肌营养不良症的更多信息请到肌肉萎缩症患者或致电0800 652 6352